| **Síndrome de Down –
| trissomia do 21** | Defeito do septo AV + atresia/estenose de duodeno + pâncreas anular |
|---|---|
| Álcool-fetal | Lábio superior fino + prega epicântica + fenda palpebral curta |
| **Beckwith-Wiedmann – | |
| excesso de IGF2** | Macrossomia + macroglossia + onfalocele + hipoglicemia |
| Bloom | Baixa estatura + hipoplasia malar + telangiectasias em asa de borboleta |
| Klinefelter (XXY) | Homem + micropênis/testículos + alta estatura + ginecomastia |
| Marfan | Alta estatura + sinal do polegar + sinal do punho + risco de dissecção de aorta |
| Neurofibromatose tipo 1 | Manchas café com leite + sardas axilares + neurofibromas + nódulos de Lisch (na íris) + 1 parente de 1º grau |
| Prader-Willi | Obesidade + hipotonia + baixa estatura + hipogonadismo |
| Sotos | Mãos e pés grandes + fronte proeminente + dolicocefalia + prognatismo |
| X frágil | Alta estatura + macrocefalia + orelhas e mandíbula grandes + testículos grandes + deficiência intelectual |